Latar Belakang & Tujuan
Karsinoma sel cincin stempel (Signet Ring Cell Carcinoma, SRCC) merupakan subtipa karsinoma kolorektal yang langka namun agresif, secara histologis didefinisikan oleh keberadaan ≥50% sel tumor yang mengandung musin intracytoplasmic melimpah dengan inti yang tergeser ke perifer, membentuk morfologi cincin stempel. Subtipa ini cenderung didiagnosis pada individu yang lebih muda dan dihubungkan dengan pola pertumbuhan infiltratif difus, diseminasi peritoneal, serta prognosis yang lebih buruk dibandingkan adenokarsinoma konvensional. Laporan kasus ini bertujuan untuk menguraikan presentasi klinis yang menantang dan perjalanan diagnostik seorang pria berusia awal 30-an yang didiagnosis dengan SRCC rektum primer, menyoroti bagaimana kondisi langka ini dapat menyamarkan diri sebagai penyakit inflamasi dan luput dari deteksi oleh metode diagnostik standar.
Metodologi Riset
Penelitian ini menyajikan studi kasus klinis yang melibatkan seorang pasien pria berusia awal 30-an yang datang dengan obstruksi usus akut akibat striktur rektum. Pendekatan diagnostik awal mencakup biopsi superficial dan pemeriksaan kadar antigen karsinoembrionik (CEA). Mengingat tidak adanya riwayat klinis yang kuat mengarah ke keganasan dan hasil biopsi superficial yang non-diagnostik, serta kadar CEA yang berada dalam rentang normal, etiologi inflamasi awalnya menjadi pertimbangan utama. Diagnosis definitif baru dapat ditegakkan setelah prosedur laparotomi eksplorasi, diikuti dengan analisis histopatologi dari spesimen bedah yang diperoleh.
Hasil & Temuan Utama
Diagnosis karsinoma sel cincin stempel (SRCC) rektum primer secara definitif dikonfirmasi melalui histopatologi pasca-laparotomi. Temuan kunci dari kasus ini adalah bahwa meskipun SRCC merupakan subtipa kanker dengan prognosis buruk dan biologi agresif, manifestasi klinis awalnya dapat sangat menipu. Pasien menunjukkan presentasi yang mengarahkan pada kecurigaan etiologi inflamasi, dengan biopsi superficial yang tidak memberikan diagnosis pasti dan kadar CEA yang tidak menunjukkan elevasi. Penemuan ini secara tegas menunjukkan keterbatasan biopsi superficial dan biomarker standar dalam mendeteksi SRCC, terutama ketika lesi menunjukkan pola pertumbuhan infiltratif yang dalam dan tidak selalu memberikan gambaran yang jelas pada pemeriksaan awal.
Diskusi & Implikasi Klinis
Kasus SRCC rektum primer ini menyoroti implikasi klinis signifikan terhadap praktik medis saat ini. Kemampuan SRCC untuk menyamarkan diri sebagai penyakit inflamasi dan menghindari deteksi dini melalui biopsi superficial serta biomarker standar seperti CEA, menimbulkan tantangan diagnostik yang serius. Hal ini menggarisbawahi perlunya kewaspadaan klinis yang tinggi, terutama pada pasien muda yang menunjukkan gejala atipikal seperti obstruksi usus akibat striktur rektum. Para klinisi harus mempertimbangkan biopsi yang lebih dalam atau intervensi diagnostik invasif seperti laparotomi ketika kecurigaan klinis tetap tinggi, meskipun hasil pemeriksaan awal negatif. Pemahaman akan patofisiologi SRCC yang agresif dan kecenderungannya untuk diseminasi peritoneal memerlukan diagnosis yang cepat dan tepat untuk memungkinkan manajemen terapeutik yang optimal, mengingat prognosisnya yang cenderung lebih buruk dibandingkan adenokarsinoma kolorektal lainnya.
Kesimpulan Akademis
Karsinoma sel cincin stempel rektum primer adalah entitas klinis yang langka dan agresif yang dapat menyajikan tantangan diagnostik substansial. Kasus ini berfungsi sebagai pengingat krusial bahwa presentasi klinis yang atipikal, dikombinasikan dengan keterbatasan biopsi superficial dan biomarker serum standar, dapat menunda diagnosis. Diperlukan peningkatan kesadaran di kalangan praktisi medis mengenai karakteristik unik SRCC dan perlunya ambang batas kecurigaan yang lebih rendah untuk mempertimbangkan metode diagnostik yang lebih invasif, guna memastikan deteksi dini dan intervensi yang tepat waktu untuk subtipa kanker yang prognosisnya buruk ini.
Sumber: BMJ case reports, 2026 — Full Paper Access